Чтобы ускорить поиск, нажмите клавиши Ctrl+F и введите в белое окно искомый термин.
Терминология
А
АБЕРРАЦИЯ — см. мутации.
АЛЛЕЛИЗМ МНОЖЕСТВЕННЫЙ — наличие нескольких аллелей у од-ного гена (более двух).
АЛЛЕЛЬ — одно из конкретных состояний гена (доминантный аллель, рецессивный аллель).
АЛЬБИНИЗМ — отсутствие пигментации кожи и ее производных, вы-званное нарушением образования пигмента меланина. Причины возникно-вения альбинизма различны.
АЛБФА-ФЕТОПРОТЕИН (АФП) — эмбриональный белок.
АМИНОАЦИЛБНЫИ ЦЕНТР — активный центр в рибосоме, где проис-ходит контакт кодона и антикодона.
АМИТОЗ — прямое деление клетки, при котором не происходит равномерного распределения наследственного материала между дочерними клетками.
АМНИОЦЕНТЕЗ — получение амниотической жидкости, содержащей клетки и метаболиты развивающегося плода. Используется для дородовой диагностики наследственных болезней и определения пола.
АМПЛИФИКАЦИЯ ГЕНОВ — см. клонирование.
АНАФАЗА — стадия митоза (мейоза), в которой происходит расхождение хроматид (хромосом) к полюсам клетки. В анафазе I мейоза расходятся не хроматиды, а целые хромосомы, состоящие из двух хроматид, вследствие чего в каждой дочерней клетке оказывается гаплоидный набор хромосом.
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ — нарушение структуры органов без нарушения функции, возникшее в процессе эмбрионального развития.
АНТИГЕНЫ — вещества, вызывающие иммунологическую реакцию с образованием антител, при попадании в организм.
АНТИКОДОН — триплет нуклеотидов молекулы тРНК, который кон-тактирует с кодоном мРНК в аминоациальном центре рибосомы.
АНТИМУТАГЕНЫ — вещества различной природы, снижающие частоту мутаций (витамины, ферменты и др.).
АНТИТЕЛА — белки-иммуноглобулины, вырабатываемые в организме в ответ на проникновение антигенов.
АНТРОПОГЕНЕТИКА — наука, изучающая закономерности наслед-ственности и изменчивости у человека.
Анэуплоидия — см. гетероплоидия.
АПОПТОЗ — генетически программируемое явление самоуничтожения отживших клеток. Апоптоз протекает с участием специализированных вну-триклеточных ферментов (протеаз) и морфологически проявляется в умень-шении объема цитоплазмы, конденсации хроматина, фрагментации клеток на окруженные мембраной тельца, которые затем подвергаются фагоцитозу без воспалительных реакций.
АРАХНОДАКТИЛИЯ — необычно длинные и тонкие пальцы. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
АуТОФАГИЯ — процесс переваривания клеткой собственных, необратимо измененных органоидов и участков цитоплазмы с помощью гидролитических ферментов лизосом.
АХОНДРОПЛАЗИЯ — диспропорциональная карликовость (аномалия скелета, сильное укорочение конечностей). Наследуется по аутосомно-до- минантному типу.
Б
БАЗАЛЬНОЕ ТЕЛЬЦЕ (КИНЕТОСОМА) — структура в основании жгутика или реснички, образованная микротрубочками.
БАКТЕРИОФАГИ — вирусы бактерий.
БЕЛКИ — органические вещества, биополимеры, состоящие из мономеров — аминокислот:
— интегральные — белки биологических мембран, пронизывающие их насквозь, соединяющие наружную и внутреннюю поверхности мембран;
— консервативные — белки, не изменившиеся или малоизменившиеся в процессе органической эволюции, имеющие практически одинаковое строение у древних примитивных одноклеточных и современных высокоорганизованных видов (в т. ч. у человека). Например: тубули- ны, актин, ДНК-полимераза и др.;
— поверхностные (периферические) — белки, связанные только с одной поверхностью мембраны (наружной или внутренней);
— полуинтегралъные — белки, погруженные частично в билипидный слой мембраны;
— сократительные — структурные белки, входящие в состав опорно-двигательных элементов (микротрубочек, микрофиламентов);
— структурные — белки, входящие в состав и формирующие строение различных частей клетки, органоидов, матриксов;
— ферменты (энзимы) — сложные молекулы, контролирующие и уско-ряющие определенные реакции синтеза, расщепления и т. д. (поли-меразы, гидролазы, рестриктазы и др.).
БИВАЛЕНТЫ — соединенные в пару гомологичные хромосомы; образу-ются в зиготене профазы I мейоза.
БЛИЗНЕЦЫ — дети, выношенные одной матерью и рожденные одно-временно:
— монозиготные (однояйцевые, конкордантные) — близнецы, которые развиваются из 1 яйцеклетки, оплодотворенной 1 сперматозоидом (полиэмбриония), яйцеклетка делится на два и более бластомеров, из каждого бластомера развивается один организм;
— дизиготные (двуяйцевые, дискордантные) — близнецы, которые раз-виваются из двух или более яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами (полиовуляция).
БОЛЕЗНИ:
— наследственные — болезни, связанные с качественным и количе-ственным нарушением наследственного материала. Различают ген-ные (молекулярные) и хромосомные болезни;
— молекулярные — болезни, вызванные генными мутациями. При этом может изменяться строение структурных белков или белков- ферментов;
— хромосомные — болезни, связанные с нарушением структуры или числа хромосом (аутосом или половых хромосом);
— мулътифакториалъные — болезни, проявление которых определяется генотипом и факторами среды.
БРАХИДАКТИЛИЯ — короткопалость. Наследуется по аутосомно-до- минантному типу.
В
ВАЛЕОЛОГИЯ — наука о здоровье.
ВАЙ-ВАЙ СИНДРОМ — см. хромосомные болезни.
ВЕКТОРЫ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ — ДНК-содержагцие структуры (вирусы, плазмиды, ДНК дрожжей), используемые в генной инженерии для присо-единения отдельных генов и введения их в клетку.
ВЕРНЕРА БОЛЕЗНЬ — см. молекулярные болезни — прогерия.
ВРЕМЯ ДЕИСТИЯ ГЕНА — период функционирования гена.
ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА БОЛЕЗНЬ — см. молекулярные болезни.
вирусы — неклеточная форма жизни; способны проникать в живые клетки и размножаться в них. Обладают собственным генетическим аппара-том, представленным ДНК или РНК.
ВИТАЛЬНАЯ ОКРАСКА (ПРИЖИЗНЕННАЯ) — метод окрашивания живых структур с помощью красителей, не оказывающих на них токсического действия.
ВКЛЮЧЕНИЯ — непостоянные компоненты цитоплазмы клеток, представленные секреторными гранулами, запасными питательными веществами, конечными продуктами метаболизма.
ВЫРОЖДЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА (ИЗБЫТОЧНОСТЬ) -
наличие в генетическом коде нескольких кодонов, соответствующих одной и той же аминокислоте.
Г
ГАБИТУС ЧЕЛОВЕКА — внешний вид человека в определенный про-межуток времени, зависящий от состояния его здоровья.
ГАРТРИ-ТЕСТ — микробиологический тест. Использование крови об-следуемого для диагностики фенилкетонурии. При повышенном содержании фенилаланина в крови усиливается рост Вас. Subtillis в культуре.
ГАМЕТОГЕНЕЗ — процесс образования половых клеток (гамет): женских гамет — овогенез, мужских гамет — сперматогенез.
ГАМЕТЫ — половые клетки с гаплоидным набором хромосом.
ГАПЛОИДНЫЕ КЛЕТКИ — клетки, содержащие одинарный набор хро-мосом (и).
ГЕМИЗИГОТНЫИ ОРГАНИЗМ — организм, имеющий единственный аллель гена в связи с отсутствием гомологичной хромосомы (мужчины — ге-мизиготы по генам X- и Y-хромосом).
ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ — молекулярные болезни, вызванные нарушени-ем строения молекулы гемоглобина (серповидно-клеточная анемия, талассемии).
ГЕМОФИЛИЯ — см. молекулярные болезни.
ГЕН — единица генетической информации:
— аллельные гены — гены, расположенные в одинаковых локусах го-мологичных хромосом и определяющие одинаковые или различные проявления одного и того же признака;
— голандрические — гены, локализованные в участках Y-хромосомы, не-гомологичных Х-хромосоме. Определяют развитие признаков, насле-дуемых только по мужской линии;
— мобильные — гены, способные перемещаться по геному клетки; могут изменять активность других генов;
— модуляторы — гены, изменяющие функциональную активность ос-новных генов;
— мозаичные — гены эукариот, состоящие из экзонов и интронов, в по-следующем интроны вырезаются, а экзоны сплайсируются с образо-ванием мРНК;
— неаллельные — гены, расположенные в разных локусах гомологичных хромосом или в негомологичных хромосомах; определяют развитие разных признаков;
— обязательные (гены «домашнего хозяйства», ГОФ — гены общекле-точных функций) — гены, кодирующие белки, синтезируемые во всех клетках (гистоны и др.);
— псевдогены — гены, имеющие сходные нуклеотидные последовательно-сти с функционирующими генами, но функционально неактивны из- за накопления в них мутаций (входят в состав глобиновых кластеров);
— регуляторные — гены, контролирующие работу структурных генов;
— специализированные («гены роскоши», ГСФ — гены специализированных функций, определяющие фенотип клетки) — гены, кодирующие белки, синтезируемые в отдельных специализированных клетках (глобины, миозин и др.), определяют дифференцировку клеток;
— TFM — ген находится в Х-хромосоме, определяет синтез белков-ре-цепторов к гормону тестостерону в клетках-мишенях;
— РАН — мутация гена приводит к нарушению обмена аминокислоты фенилаланина (заболевание фенилкетонурия);
— структурные — гены, содержащие информацию о строении поли- пептидной цепи, рРНК, тРНК.
ГЕНЕТИКА — наука о наследственности и изменчивости организмов. Термин введен в науку в 1906 г. английским генетиком В. Бэтсоном.
ГЕНЕТИЧЕСКИИ АНАЛИЗ — комплекс методов (гибридологический, ци-тогенетический, популяционно-статистический, метод учета мутаций и др.), применяемых для изучения наследственности и изменчивости организмов.
ГЕНЕТИЧЕСКИИ КОД — система «записи» генетической информации в виде последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КАРТЫ — схема расположения генов на хромосоме:
— карта сцепления — прямая, на которой обозначен порядок располо-жения генов и указано расстояние между ними в морганидах;
— рестрикционная — линейная последовательность сайтов, в которых ДНК расщепляется различными рестриктазами;
— секвенсовая — последовательность всех нуклеотидов в целой молекуле ДНК;
— цитогенетическая — окраска хромосомы (рисунок) в виде чередую-щихся темных и светлых полос (дифференциальное окрашивание), которые соответствуют локусам расположения генов;
— цитологическая — окраска хромосомы (рисунок) в виде чередующихся темных и светлых дисков. В области экспрессии отдельных генов формируются пуфы (используются политенные хромосомы).
ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ — целенаправленное изменение генетической программы клетки с использованием методов молекулярной генетики.
ГЕНОКОПИИ — сходство фенотипов, имеющих разную генетическую природу (умственная отсталость при разных молекулярных болезнях).
ГЕНОМ — количество генов гаплоидной клетки, характерное для данного вида организмов.
ГЕНОМИКА — наука, изучающая строение геномов человека, растений, животных и микроорганизмов.
ГЕНОТИП — система взаимодействующих аллелей, характерных для данного индивидуума.
ГЕТЕРОГЕНЕЗ — чередование в жизненном цикле полового с оплодо-творением и партеногенетического размножения.
ГЕТЕРОЗИГОТНЫЙ ОРГАНИЗМ — организм, в генотипе которого со-держатся различные аллели одного гена.
ГЕТЕРОПЛОИДИЯ (АНЭуПЛОИДИЯ) — увеличение или уменьшение числа отдельных хромосом в диплоидном наборе (моносомия, трисомия и др.).
ГЕТЕРОФАГИЯ — расщепление веществ, поступивших в клетку в про-цессе фаго- и пиноцитоза.
ГЕТЕРОХРОМАТИН — участки хромосом, сохраняющие спирализован- ное состояние в интерфазе, не транскрибируются. Различают структурный (конститутивный) и факультативный гетерохроматин.
ГЕТЧИНСОНА-ГИЛФОРДА БОЛЕЗНЬ — см. молекулярные болезни — прогерия.
ГИБРИД — гетерозиготный организм, образовавшийся при скрещивании генетически и фенотипически различающихся гомозигот.
ГИДРОЛАЗЫ — ферменты лизосом. Участвуют в расщеплении молекул органических веществ в водной среде.
ГИНОГЕНЕЗ — особый способ полового размножения, при котором раз-витие зародыша происходит из неоплодотворенной яйцеклетки, но активи-рованной при контакте со спермиями.
ГИПЕРТРИХОЗ ЛОКАЛЬНЫЙ — усиленный рост волос по краю ушной раковины. Наследуется сцепленно с Y-хромосомой.
ГИПОТЕЗА ЛАИОН — гипотеза о женском мозаицизме по половым хро-мосомам.
ГИПЕРТРИХОЗ УНИВЕРСАЛЬНЫЙ — усиленный рост волос на теле. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
ГИСТОАВТОРАДИОГРАФИЯ — метод использования радиоактивных предшественников, включающихся в процессе метаболизма в различные структуры клетки:
S35
-метионина, Н3-тимидина, Н3-уридина.
ГОМОЗИГОТНЫЙ ОРГАНИЗМ — организм, в генотипе которого со-держатся одинаковые аллели одного гена.
ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ — пара одинаковых по размеру и строению хромосом, из которых одна — отцовская, другая — материнская.
ГРУППА СЦЕПЛЕНИЯ — совокупность генов, расположенных в одной хромосоме и наследующихся совместно. Число групп сцепления равно га-плоидному числу хромосом. Нарушение групп сцепления происходит при кроссинговере.
Д
ДАКТИЛОСКОПИЯ — изучение кожного рисунка пальцев руки.
ДАЛЬТОНИЗМ — см. молекулярные болезни.
ДАУНА СИНДРОМ — см. хромосомные болезни.
ДЕЛЕЦИЯ — хромосомная аберрация, при которой выпадает внутренний участок хромосомы.
ДЕФИШЕНСИ — хромосомная аберрация, при которой выпадает кон-цевой участок хромосомы.
ДЕРМАТОГЛИФИКА — см. методы генетики.
ДЕСМОСОМА (от греч. desmos — «связь, связка» и soma — «тело») — сложный межклеточный контакт животных клеток, обеспечивающий связь клеток друг с другом, встречающийся, главным образом, в эпителиальной ткани. Десмосома состоит из двух «половинок» (принадлежат соседним клеткам), разделенных щелью. Клеточные мембраны в десмосоме утолще-ны, волокна тонофибрилл, прикрепленные к обращенным к цитоплазме сторонам пластинок, направляются от десмосомы внутрь цитоплазмы.
диктиосомы — система связанных между собой уплощенных цистерн. Диктиосомы являются основным структурно-функциональным компонентом комплекса Гольджи.
ДИМЕР (от греч. di — «два» и meros — «часть») — молекула, составленная из двух мономеров.
ДИПЛОИДНАЯ КЛЕТКА — клетка, содержащая двойной набор хромосом (2п).
ДИПЛОСОМА — две центриоли, располагающиеся по углом в 90°, вхо-дящие в состав клеточного центра.
ДИПЛОТЕНА — стадия профазы I мейоза — начало расхождения гомо-логичных хромосом после конъюгации и кроссинговера.
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЕ ОКРАШИВАНИЕ — применение определенных красителей, специфически связывающихся с определенными участками хромосом. Рисунок сегментации в хромосоме определяется химическими различиями ДНК-белок.
ДИФФЕРЕНЦИАЦИЯ ПОЛА — процесс развития половых признаков в онтогенезе.
ДИФФЕРЕНЦИРОВКА КЛЕТОК — процесс формирования специали-зированного фенотипа клеток на основе экспрессии генов роскоши, харак-теризующегося особенностями строения и функции.
днк-зонд — относительно небольшой фрагмент однонитевой молекулы ДНК, используемый для поиска комплементарных последовательностей в молекуле ДНК большего размера.
ДОМЕН — участок аминокислотной последовательности в молекуле белка, связанный с определенной функцией (рецепторные белки стероид-ного гормона, представленные несколькими доменами).
ДОМИНАНТНЫИ ПРИЗНАК — признак, проявляющийся у гомо- и гетерозигот.
ДОНОР — организм, ткани или органы которого используются для пересадки.
ДУПЛИКАЦИЯ — хромосомная аберрация, при которой происходит удвоение участка хромосомы.
Ж
ЖИЗНЕННЫИ ЦИКЛ (ЖЦ) — время существования клетки от момента ее образования до гибели или разделения на две дочерние.
З
ЗИГОТА — диплоидная клетка; образуется в результате оплодотворения (слияния яйцеклетки и сперматозоида); стадия одноклеточного зародыша.
ЗИГОТЕНА — стадия профазы I мейоза, в которой гомологичные хромо-сомы объединяются (конъюгируют) в пары (биваленты).
И
ИДИОГРАММА — см. кариограмма.
ИЗМЕНЧИВОСТЬ — свойство организмов изменять полученные от роди-телей признаки или приобретать новые в процессе индивидуального развития:
— генотипическая (комбинативная и мутационная) — изменчивость, связанная с количественными и качественными изменениями наслед-ственного материала;
— комбинативная — изменчивость, обусловленная перекомбинацией генетического материала (мейоз и оплодотворение);
— модификационная — фенотипическая изменчивость, обусловленная влиянием факторов внешней среды на генотип в пределах нормы ре-акции признака;
— мутационная — изменчивость, связанная с нарушением структуры и функции наследственного материала;
— онтогенетическая — изменчивость, связанная с реализацией генотипа в конкретных условиях среды в процессе онтогенеза, отражает ви-довые и индивидуальные особенности.
ИМПРИТИНГ ГЕНОМНЫЙ — различная экспрессия у потомства аллелей генов, полученных от матери и отца.
ИНВЕРСИЯ — хромосомная аберрация, при которой происходят вну- трихромосомные разрывы и переворот участка на 180°.
ИНИЦИАЦИЯ — процесс, обеспечивающий начало реакции матричного синтеза (инициация трансляции — связывание в пептидильном центре малой субъединицы рибосомы кодона АуГ с тРНК-f-met).
ИНТЕРФАЗА — часть жизненного цикла клетки, в течение которого дифференцированная клетка выполняет свои функции, а также происходит подготовка клетки к делению.
ИНТРОН — неинформативный участок мозаичного гена у эукариот.
ИХТИОЗ — см. молекулярные болезни.
К
КАНАЛ ИОННЫИ — комплекс интегральных порообразующих белков, поддерживающих разницу концентрации между наружной и внутренней поверхностями мембраны клетки.
КАНЦЕРОГЕНЫ — вещества, вызывающие злокачественный рост клеток (90% мутагенов являются канцерогенами).
КАПСИД — наружная белковая оболочка вируса, состоящая из капсо- меров.
КАПСОМЕР — повторяющиеся белковые частицы, образующие наруж-ные оболочки вируса — капсид.
КАРИОГРАММА — систематизированный набор хромосом клетки с учетом их размера и формы.
КАРИОТИП — диплоидный набор хромосом в соматических клетках, характеризующийся числом хромосом, их строением и размерами. Видоспе-цифический признак.
КАРТА СЦЕПЛЕНИЯ — см. генетические карты.
КАРТИРОВАНИЕ — локализация элементов генома на генетической карте.
КАТАЛАЗЫ — ферменты пероксисом. Участвуют в метаболизме Н202 (перекисном окислении).
КЕИЛОНЫ — вещества белковой природы, угнетающие митотическую активность клеток.
КИЛОБАЗА (КБ) — единица измерения длины молекулы ДНК, равная тысяче пар оснований.
КИНЕТОХОР — специализированный участок центромеры, в области которого происходит образование коротких микротрубочек веретена деле-ния и формирование связи между хромосомами и центриолями.
КЛАЙНФЕЛЬТЕРА СИНДРОМ — см. хромосомные болезни.
КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМ:
— Денверская — сплошной метод окрашивания. Хромосомы, сходные по форме и размеру, объединяются в группы;
— Парижская — дифференциальный метод окрашивания. Выявляется внутренняя структура хромосом в виде чередования светлых и тем-ных полос. Одинаковое расположение полос имеется только в гомо-логичных хромосомах.
КЛАСТЕР ГЕНОВ — группа сходных генов с родственными функциями, локализованных в определенном участке хромосомы (гены глобина, имму-ноглобулинов). Он состоит из истинных генов и псевдогенов.
КЛЕТКА — элементарная единица живого; единица строения, функции, репродукции; элементарная биосистема:
— половые (гаметы) — клетки, образующиеся в половых железах (гонадах), обеспечивающие половое размножение (яйцеклетки, сперматозоиды); гаплоидные — пс.
— соматические — клетки, из которых построены ткани и органы (сома — тело), обеспечивающие жизнедеятельность организма; диплоидные — 2п 2с.
— стволовые (камбиальные) — функционально незрелые клетки обнов-ляющейся популяции, из которых образуются дифференцированные клетки данного типа.
КЛЕТКИ-МИШЕНИ — имеют молекулы белков-рецепторов, с которыми взаимодействует молекулы гормона.
КЛОН КЛЕТОК — поколение клеток, образовавшихся от одной родона-чальной клетки.
КЛОНИРОВАНИЕ ГЕНОВ (АМПЛИФИКАЦИЯ) - получение большого числа однородных фрагментов ДНК (генов).
кодон — последовательность из трех нуклеотидов (триплет) в молекуле ДНК (мРНК), соответствующая какой-нибудь аминокислоте (смысловой ко-дон). Кроме смысловых имеются терминирующие и инициирующие кодоны.
КОДОМИНИРОВАНИЕ — тип взаимодействия аллельных генов (при наличии множества аллелей), при котором два доминантных гена проявля-ются в фенотипе независимо друг от друга (IV группа крови).
КОЛЛИНЕАРНОСТЬ — соответствие порядка расположения нуклеотидов в молекуле ДНК (мРНК) порядку расположения аминокислот в поли- пептидной цепи.
КОЛХИЦИН — вещество, разрушающее микротрубочки веретена деле-ния и останавливающее деление на стадии метафазы.
КОМПАРТМЕНТАЛИЗАЦИЯ — разделение цитоплазмы клетки на от-секи (компартаменты) внутриклеточными мембранами и органоидами.
КОМПЛЕМЕНТ АРНОСТЬ. 1) строгое соответствие азотистых оснований друг другу [А-Т(У); Г—Ц]; 2) тип взаимодействия неаллельных генов, при котором признак определяется двумя доминантными генами.
КОНКОРДАНТНОСТЬ — степень сходства близнецов по изучаемому признаку.
КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ — комплексное генетическое обследование обратившегося за консультацией лица:
— проспективное — консультация до заключения брака и до рождения ребенка;
— ретроспективное — консультация родителей больного ребенка или ребенка после рождения.
КОНЪЮГАЦИЯ:
— конъюгация у бактерий — процесс, при котором микроорганизмы обмениваются плазмидами и эписомами, в связи с чем клетки приоб-ретают новые свойства;
— конъюгация у инфузорий — особый вид полового процесса, при котором две особи обмениваются гаплоидными мигрирующими ядрами;
— конъюгация хромосом — соединение гомологичных хромосом в пары (биваленты) в профазе I мейоза (зиготена).
копуляция — процесс слияния половых клеток (особей) у простейших.
КОРДОЦЕНТЕЗ — взятие крови из пуповины.
КОЭФФИЦИЕНТ НАСЛЕДОВАНИЯ — см. Хольцингера коэффициент.
КРОССИНГОВЕР — обмен участками хроматид гомологичных хромосом, который происходит в профазу I мейоза (пахитена) и приводит к пере- комбинации генетического материала на уровне генов.
КУЛЬТИВИРОВАНИЕ КЛЕТОК, ТКАНЕЙ — метод выращивания на искусственных питательных средах вне организма (in vitro) живых структур (клеток, тканей, органов) для изучения процессов пролиферации, роста, дифференцировки и др.
«КОШАЧЬЕГО КРИКА» СИНДРОМ — см. хромосомные болезни.
Л
ЛЕПТОТЕНА — начальная стадия профазы I мейоза, в которой хромосомы в ядре клетки видны в виде тонких нитей.
ЛЕША-НИХАНА СИНДРОМ — см. молекулярные болезни.
ЛИГАЗЫ — ферменты, соединяющие («сшивающие») отдельные фраг-менты молекул нуклеиновых кислот в единое целое (соединение экзонов при сплайсинге).
локус — место расположения генов (аллелей) в хромосоме:
— главный локус гистосовместимости (HLA) — кластер генов, располо-женный в шестой хромосоме, кодирующий трансплантационные ан-тигены и другие белки, обнаруживаемые на поверхности лимфоцитов;
— локус Rh — три тесно сцепленных гена CDK, расположенные в первой хромосоме. Наследуются как один ген по аутосомно-доминантному типу.
М
МАРКЕР (ГЕНЕТИЧЕСКИИ) — любой аллель, используемый в экспери-менте.
МАРФАНА СИНДРОМ — см. молекулярные болезни.
МАТРИЦА — молекула образец (клише) для синтеза другой молекулы.
МЕИОЗ — деление овоцитов (сперматоцитов) в период созревания га- метогенеза. Результатом мейоза являются перекомбинация наследственного материала и образование гаплоидных клеток.
МЕЗОСОМА — впячивание плазмалеммы у прокариот, к которому при-крепляется молекула ДНК при репликации; принимает участие в процессе деления клетки.
МЕМБРАННЫЙ КОНВЕЙЕР — переход биологических мембран из одной структуры клетки в другую, благодаря универсальности строения мембран.
МЕТАГЕНЕЗ — чередование в жизненном цикле организмов полового и бесполого размножения.
МЕТАФАЗА — стадия митоза (мейоза), в которой достигается мак-симальная спирализация хромосом, расположенных по экватору клетки, и окончательно формируется митотический аппарат.
МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ:
— близнецовый — анализ признаков в парах моно- и дизиготных близнецов;
— генеалогический — составление и анализ родословных;
— гибридизация соматических клеток — экспериментальный метод, основанный на слиянии соматических клеток различных организмов с получением комбинированных кариотипов;
— гибридологический — метод скрещивания;
— дерматоглифика — изучение папиллярных линий и узоров ладоней, пальцев и стоп с целью диагностики наследственных заболеваний;
— моделирование наследственных болезней — использование лабораторных животных для изучения наследственных болезней человека. Метод основан на законе гомологических рядов наследственной из-менчивости (Н. И. Вавилов);
— молекулярно-генетические (методы ДНК-технологии) используют для выяснения локализации в хромосоме мутантного гена, они позволяют осуществлять диагностику болезней на уровне измененной структуры ДНК;
— онтогенетический (биохимический) — использование биохимических методик для выявления метаболических нарушений или структуры белка в индивидуальном развитии;
— популяционно-статистический — метод основан на изучении гене-тического состава популяций (закон Харди-Вайнберга). Позволяет вычислить количество отдельных аллелей генов и соотношение гено-типов в популяции;
— цитогенетический — микроскопическое изучение наследственных структур клетки (кариотипирование, определение полового хрома-тина).
МИТОТИЧЕСКИЙ ЦИКЛ (МЦ) — время существования клетки в период подготовки к митозу (Gj, S, G2) и самого митоза. Период G0 не входит в состав митотического цикла.
МИТОЗ — универсальный способ деления соматических клеток, при кото-ром происходит равномерное распределение генетического материала между двумя дочерними клетками и образуются генетически идентичные клетки.
МИТОТИЧЕСКИЙ АППАРАТ — аппарат деления, сформировавшийся в метафазе и состоящий из центриолей, микротрубочек и хромосом.
МОДИФИКАЦИЯ мРНК — этап процессинга, при котором происходит «укрепление» 5'-конца (путем присоединения кэп-структуры, представлен-ной метилгуанином) и З'-конца (присоединение полиаденилового «хвоста», состоящего из большого числа адениловых нуклеотидов).
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ БОЛЕЗНИ — болезни, вызванные нарушением строения молекулы ДНК, что приводит к изменению структуры и функции белка:
— алкаптонурия — нарушение обмена аминокислоты тирозина. Насле-дуется по аутосомно-рецессивному типу;
— Вильсона—Коновалова (гепатоцеребральная дегенерация) — нарушение обмена меди, что приводит к поражению печени и головного мозга. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу;
— галактоземия — нарушение углеводного обмена. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу;
— гемофилия — нарушение свертывания крови. Наследуется сцепленно с Х-хромосомой по рецессивному типу;
— дальтонизм — нарушение цветового зрения. Наследуется сцепленно с Х-хромосомой по рецессивному типу;
— ихтиоз — чешуйчатая кожа, наблюдается изменение эпидермиса. На-следуется сцепленно с Y-хромосомой;
— Леша-Нихана — нарушение обмена мочевой кислоты (пуриновый обмен). Ведущим симптомом является аутоагрессия. Наследуется сце-пленно с Х-хромосомой по рецессивному типу;
— Мартина-Белла — болеют мужчины. Характеризуется умеренной или глубокой умственной отсталостью, недоразвитием вторичных половых признаков, оттопыренными ушными раковинами. Наследуется сцепленно с Х-хромосомой;
— Марфана — нарушение структуры белка коллагена. Ведущими сим-птомами являются разнообразные изменения со стороны сердечно-со- судистой и опорно-двигательной систем. Наследуется по аутосомно- доминантному типу. Пример множественного действия одного гена;
— Морриса (тестикулярная феминизация) — не синтезируются белки- рецепторы к гормону тестостерону; женский фенотип при мужском кариотипе (46, XY). Наследуется сцепленно с Х-хромосомой;
— муковисцидоз — изменение вязкости слизистого секрета желез внешней секреции. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу;
— пигментная ксеродерма — повышенная чувствительность организмов к ультрафиолету, что связано с нарушением световой репарации ДНК. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу;
— прогерия (преждевременное старение) — нарушение процесса реплика-ции и репарации ДНК. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу;
— прогерия взрослых — синдром Вернера;
— прогерия детского возраста — синдром Гетчинсона-Гилфорда;
— серповидно-клеточная анемия — изменение формы эритроцитов, обусловленное нарушением строения гемоглобина и его низкой спо-собностью связывать кислород, что приводит к развитию гипоксии. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу;
— талассемия — анемия, вызванная нарушением синтеза а- или Р-глоби- новых цепей в гемоглобине. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу
— Тея-Сакса (амавротическая идиотия) — нарушение липидного обмена в нервной ткани. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу;
— фенилкетонурия — нарушение обмена аминокислоты фенилаланина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу;
— фруктозурия — нарушение углеводного обмена. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу;
— хорея Гентингтона — гибель нейронов головного мозга и выражен-ное изменение нервной системы. Наследуется по аутосомно-доми- нантному типу.
МОНИТОРИНГ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ — информационная система ре-гистрации числа мутаций в популяциях и сравнения темпов мутирования в ряду поколений.
МОНОМЕР — структурный элемент (блок) полимерной цепи (в белке — аминокислота, в ДНК — нуклеотид).
МУТАГЕНЕЗ — процесс возникновения мутаций:
— спонтанный — самопроизвольный процесс возникновения мутаций под влиянием естественного уровня мутагенных факторов окружающей среды;
— индуцированный (эксперименталънъш) — процесс возникновения мута-ций при целенаправленном воздействии мутагенных факторов.
МУТАГЕНЫ — факторы различной природы (физические, химические, биологические), вызывающие мутации.
МУТАЦИИ — качественные и количественные изменения генетического материала.
• ГЕННЫЕ (кодонные) — нарушение структуры ДНК:
— миссенс — изменение последовательности нуклеотидов в кодоне, что приводит к изменению состава аминокислот в синтезируемом поли-пептиде;
— нонсенс — образование неинформативных последовательностей и невозможность процесса транскрипции или синтез укороченных полипептидных цепей с нарушенной функцией;
— обратные — изменения мутантного гена, приводящие к восстановле-нию исходного алпеля;
— сайленс — не проявляются фенотипически (молчащие мутации). Изменение в третьем нуклеотиде кодона приводит к образованию синонимического кодона (вырожденность), аминокислотная по-следовательность белка не изменяется (кроме метионина и трипто-фана);
— транзиция — замена одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое пиримидиновое;
— трансверсия — замена пуринового основания на пиримидиновое или пиримидинового на пуриновое.
• ХРОМОСОМНЫЕ (аберрации) — изменение структуры хромосом. Различают перестройки:
— внутрихромосомные (делеция, дупликация, инверсия и др.);
— межхромосомные (транслокация);
— транслокация — перемещение участка или целой хромосомы на другую негомологичную хромосому.
• ГЕНОМНЫЕ — изменение числа хромосомных наборов или отдель-ных хромосом (поли- и гетероплоидия).
• ПО ТИПУ КЛЕТОК:
— генеративные — мутации, возникающие в половых клетках и передающиеся потомству;
— соматические — мутации, возникающие в соматических клетках и не передающиеся по наследству.
Н
НАСЛЕДОВАНИЕ — способ (процесс) передачи наследственной инфор-мации:
— аутосомно-доминантное — наследование признаков, определяемых доминантными генами, расположенными в аутосомах;
— аутосомно-рецессивное — наследование признаков, определяемых рецессивными генами, расположенными в аутосомах;
— голандрическое — наследование признаков, определяемых генами, расположенными в У-хромосоме;
— сцепленное с полом — наследование признаков, определяемых гена-ми, которые расположены в половых хромосомах (X или Y);
— моногенное — наследование, при котором развитие признака опре-деляется одним геном;
— полигенное — наследование, при котором развитие признака опреде-ляется несколькими генами.
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ — свойство организмов передавать при размножении свои признаки и особенности развития потомству.
НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ — тип взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный аллель неполностью подавляет рецессив-ный; у гетерозигот формируется промежуточный фенотип.
НОРМА РЕАКЦИИ — диапазон изменения признака под влиянием среды, определяемый генотипом. Норма реакции может бьггь однозначной, узкой, широкой.
НУКЛЕОИД (ГЕНОФОР) — наследственный аппарат прокариот; представляет собой кольцевую молекулу ДНК.
НуКЛЕОМЕРА (СВЕРХБУСИНА) — структура из 8-10 нуклеосом, соединенных в группу. Активная форма интерфазного хроматина.
НуКЛЕОСОМА (БУСИНА) — структура из 8 молекул гистоновых бел-ков, которые обвивает молекула ДНК, делая при этом 1,75 оборота. Функци-онально наиболее активный интерфазный хроматин.
НУКЛЕОТИД — мономер нуклеиновых кислот, состоящий из остатка фосфорной кислоты, сахара и азотистого основания.
О
ОВОГЕНЕЗ (ООГЕНЕЗ) — образование зрелых женских половых клеток (яйцеклеток) с гаплоидным набором хромосом из недифференцированных диплоидных клеток.
ОВОГОНИИ (ООГОНИИ) — недифференцированные диплоидные клетки яичников, из которых через ряд промежуточных форм в процессе овогенеза образуются женские гаметы (яйцеклетки).
ОВОТИДА (яйцеклетка) — зрелая женская половая клетка.
ОВОЦИТ (ООЦИТ) — незрелая женская половая клетка. Различают ово- циты I и II порядка, находящиеся на разных этапах овогенеза.
овуляция — процесс выхода овоцита I порядка из яичника в брюшную полость с последующим перемещением в маточную трубу, где завершаются этапы овогенеза.
ОНКОГЕНЫ — гены, кодирующие белки, способные вызвать злокаче-ственное перерождение клеток.
ОПЕРОН — единица транскрипции у прокариот, состоящая из структурных генов, промотора, оператора и терминатора. Работа оперона контролируется геном-регулятором.
ОПЛОДОТВОРЕНИЕ — процесс слияния мужской и женской гамет, в результате которого образуется одноклеточный зародыш — зигота.
ОРГАНОИДЫ — постоянные структуры цитоплазмы клетки, выполня-ющие специфические функции.
ОРБЕЛИ СИНДРОМ — см. хромосомные болезни.
ОСПА — инфекционное заболевание, вызванное ДНК-содержащим ви-русом.
П
ПАРТЕНОГЕНЕЗ — особый способ полового размножения, при котором развитие зародыша происходит из неоплодотворенной яйцеклетки.
ПАХИТЕНА — стадия профазы I мейоза, в которой происходит кроссин- говер.
ПАЛЬМОСКОПИЯ — изучение особенностей узоров ладони.
ПАНМИКСИЯ — свободное, случайное скрещивание особей с различными генотипами в популяции (свободный выбор партнера).
ПАТАу СИНДРОМ — см. хромосомные болезни.
ПЕНЕТРАНТНОСТЬ — свойство гена, характеризующееся частотой фенотипического проявления, выраженной в процентах.
ПЕПТИДИЛЬНЫИ ЦЕНТР — активный центр в рибосоме, где происходит инициация трансляции и в котором удерживается растущая полипеп- тидная цепь.
ПЕРЕКОМБИНАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА - процесс формирования новых сочетаний аллелей (нового генотипа). Определяется процессом кроссинговера, независимым расхождением хромосом и хроматид в мейозе и случайной встречей гамет при оплодотворении.
ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА — см. молекулярные болезни.
ПЛАЗМАТИЧЕСКАЯ МЕМБРАНА (ПЛАЗМАЛЕММА) — основной компонент поверхностного аппарата клетки. В химическом плане представ-ляет собой липопротеиновый комплекс, выполняющий функции разграни-чения, транспорта, защиты.
ПЛАЗМИДЫ — небольшие кольцевые молекулы ДНК в гиалоплазме прокариот, способные к репликации независимо от генофора. Прокариоты могут обмениваться плазмидами при конъюгации.
ПЛАЗМОН — совокупность генетических элементов в гиалоплазме — прокариотической клетке (см. плазмиды, эписомы).
ПЛЕИОТРОПНОСТЬ — свойство гена, заключающееся в его влиянии на развитие нескольких признаков (множественное действие гена).
ПОВЕРХНОСТНЫЙ АППАРАТ КЛЕТКИ (ПАК) — одна из основных частей клетки, состоящая из плазматической мембраны, надмембранного слоя (гликокаликса или клеточной стенки у растений) и субмембранной си-стемы микрофиламентов и микротрубочек.
ПОВЕРХНОСТНЫЙ АППАРАТ ЯДРА (ПАЯ) — субсистема ядерного аппарата, состоящая из ядерной оболочки, поровых комплексов и субмем-бранной плотной пластинки. Участвует в регуляции взаимодействия ядра и цитоплазмы, защищает генетический материал.
ПОЛ — совокупность свойств и признаков организма, обеспечивающих воспроизведение потомства и передачу генетической информации следую-щим поколениям через половые клетки.
ПОЛЕ ДЕЙСТВИЯ ГЕНА — область проявления активности данного гена.
ПОЛИДАКТИЛИЯ — многопалость. Наследуется по аутосомно-доми- нантному типу.
ПОЛИМЕР — химическое соединение, имеющее сложное строение, со-стоящее из сходных структурных элементов — мономеров.
ПОЛИМЕРАЗЫ — ферменты, соединяющие отдельные мономеры в по-лимерную молекулу (ДНК-полимераза, РНК-полимераза).
ПОЛИМЕРИЯ — тип взаимодействия нескольких неаллельных доми-нантных генов, при котором каждый усиливает количественное проявление признака (рост, интенсивность окраски).
полиовуляция — одновременное созревание нескольких яйцеклеток у человека.
ПОЛИПЛОИДИЯ — увеличение набора хромосом в клетке, кратное га-плоидному (Зп-триплоид, 4п-тетраплоид и т. д.).
ПОЛИСОМЫ — группы рибосом.
ПОЛИТЕНИЯ — процесс многократной репликации ДНК с образованием гигантских (политенных) хромосом без увеличения их числа.
ПОЛИЭМБРИОНИЯ — особый вид бесполого размножения, при котором происходит развитие нескольких эмбрионов из одной зиготы.
ПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ — тип взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный аллель полностью подавляет рецессивный (жел-тый цвет горошин доминирует над зеленым).
ПОЛОВОЙ Х-ХРОМАТИН (ТЕЛЬЦЕ БАРРА) - спирализованная не- функционируюгцая Х-хромосома; выявляется в интерфазном ядре сомати-ческих клеток женщин в виде небольшого плотного образования (у мужчин — при синдроме Клайнфельтера).
популяции КЛЕТОЧНЫЕ — группы клеток, являющиеся однород-ными по определенному признаку (способности к репродукции, уровню дифференцировки и т. д.). По способности к репродукции различают три основные популяции клеток: стабильная, растущая, обновляющаяся.
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ РЕГУЛЯТОРНЫЕ:
— у прокариот — промотор, оператор, терминатор;
— у эукариот — промотор, оператор, терминатор, элемент перед про-мотором, энхансер (сайленсер).
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ДНК:
— повторяющиеся — участки с одинаковой нуклеотидной последова-тельностью, встречающиеся многократно. Различают умеренные по-вторы (до 105) и высокоповторяющиеся последовательности (до 106);
— уникальные — нуклеотидные последовательности, встречающиеся один или несколько раз; как правило, соответствуют структурным генам.
ПРАВИЛО GT-AG — данные нуклеотиды на границе экзон-интрон всегда присутствуют в первых двух (э-и) и последних двух (и-э) положениях интронов.
ПРАЙМЕР (ЗАТРАВКА) — нуклеотидная последовательность для ини-циации матричных реакций.
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ - комбинация алел- лей разных локусов, предрасполагаюших к более раннему возникновению заболеваний под влиянием факторов окружающей среды и более тяжелому их течению.
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА — комплекс методов для выявления возможной патологии плода в разные сроки беременности.
ПРИЗНАКИ АЛЬТЕРНАТИВНЫЕ — взаимоисключающие варианты одного признака, развитие которых определяется разными аллелями одного гена или четко различающиеся проявления одного признака (цвет гороха желтый или зеленый).
ПРОБАНД — лицо, с которого начинается составление родословной.
ПРОГЕРИЯ — см. молекулярные болезни.
ПРОКАРИОТЫ — клеточные организмы, не имеющие ядра (бактерии, сине-зеленые водоросли).
ПРОМОТОР — участок молекулы ДНК, с которым связывается РНК- полимераза при транскрипции.
ПРОТЕОМИКА — цель науки: определить все белки, синтезируемые в клетке, выяснить их строение, количество, локализацию, механизм взаимодействия.
ПРООНКОГЕН — предшественник онкогена.
ПРОФАЗА — начальная стадия деления клетки (митоза, мейоза), в те-чение которой происходит спирализация хромосом, исчезновение ядрышка и ядерной оболочки.
ПРОЦЕССИНГ — созревание мРНК у эукариот; состоит из сплайсинга и модификации.
Р
PEBEPTA3A — фермент, контролирующий процесс обратной транс-крипции, т. е. синтез ДНК на матрице РНК.
РЕГЕНЕРАЦИЯ — процесс обновления структурных элементов организма (физиологическая регенерация) и восстановления их после повреждения (репаративная регенерация).
РЕПАРАЦИЯ ДНК — процесс восстановления исходной структуры мо-лекулы ДНК после повреждения. Известны 3 типа репарации: световая, тем- новая, пострепликативная.
РЕПЛИКАЦИЯ ДНК (АуТОРЕПРОДуКЦИЯ) — процесс удвоения молекул ДНК.
РЕПЛИКОН — участок молекулы ДНК, на котором синтезируются до-черние полинуклеотидные цепи (единица репликации).
РЕСТРИКТАЗЫ — ферменты, разделяющие (разрезающие) молекулу нуклеиновой кислоты на отдельные фрагменты (разделение про-мРНК на экзоны и интроны при процессинге).
РЕТРОВИРУСЫ — группа РНК-содержащих вирусов, генетическая инфор-мация которых переводится с РНК на ДНК в процессе обратной транскрипции.
РЕЦЕССИВНЫИ ПРИЗНАК — признак, проявляющийся фенотипически только у гомозигот.
РЕЦИПИЕНТ — организм, которому пересаживают ткань или орган.
РИСК ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ДЛЯ ПОТОМСТВА (ОЦЕНКА):
— при моногенных заболеваниях проводят теоретические расчеты на основании типа наследования;
— при мультифакториальных заболеваниях используют таблицы гене-тического риска; при этом учитывают состояние здоровья родителей и родственников.
РОДОСЛОВНАЯ — горизонтально-вертикальное изображение род-ственных связей пробанда (генетическое коромысло, брачная линия).
С
САИЛЕНСЕРЫ — короткие нуклеотидные последовательности ДНК, с которыми связываются регуляторные белки (регуляторные последова- тедльности).
САЙТ — определенные последовательности нуклеотидов молекулы ДНК, выполняющие сигнальные функции.
СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ — см. молекулярные болезни.
СВЕРХДОМИНИРОВАНИЕ — тип взаимодействия аллельных генов, при котором у гетерозигот признак выражен сильнее, чем у доминантных гомозигот (явление гетерозиса).
СЕКВЕНИРОВАНИЕ — определение нуклеотидной последовательности ДНК или РНК. Применяется в исследованиях по изучению генома.
СИБСЫ — братья и сестры. Термин используется в генеалогическом методе.
СИНДАКТИЛИЯ — полное или частичное сращение соседних пальцев стопы или кисти. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
СИНДРОМ — комплекс симптомов, характерных для определенной болезни.
СКРИНИНГ ХИМИЧЕСКИЙ (ПРОСЕИВАНИЕ) — проверка химических веществ на мутагенность с использованием тест-систем.
СКРИНИНГ СЕЛЕКТИВНЫЙ (выборочный) — диагностика наслед-ственных заболеваний среди больных с определенной патологией, составля-ющих группу риска (фенилкетонурия, гипотиреоз и др.).
СПЕРМАТИДА — гаплоидная незрелая мужская половая клетка, одна из промежуточных стадий сперматогенеза.
СПЕРМАТОГЕНЕЗ — процесс образования мужских гамет (сперматозо-идов) из недифференцированных диплоидных клеток.
СПЕРМАТОГОНИИ — недифференцированные диплоидные клетки семенников, из которых через ряд промежуточных форм в процессе сперма-тогенеза образуются мужские гаметы (сперматозоиды).
СПЕРМАТОЗОИД — мужская половая клетка (гамета).
СПЕРМАТОЦИТ — незрелая мужская половая клетка. Различают спер- матоциты I и II порядка, находящиеся на разных этапах сперматогенеза.
СПЛАЙСИНГ — удаление интронов из про-мРНК и соединение экзонов в целостную молекулу мРНК.
СПЛАЙСОСОМА — структура, состоящая из РНК и белков, при участии которой происходит процесс сплайсинга (каталитическая функция).
СУПЕРКАПСИД — липопротеиновая оболочка у сложных вирусов, по-крывающая капсид и образующаяся из плазмалеммы клетки хозяина.
СФЕРА ВЛИЯНИЯ ЯДРА — отношение объема ядра к объему цитоплазмы интерфазной клетки определенного типа.
Т
ТАЛАССЕМИЯ — см. молекулярные болезни.
ТЕЛОМЕРЫ — концевые участки хромосом, препятствующие их слипанию.
ТЕЛ ОФ АЗА — стадия митоза (мейоза), в которой происходит оформле-ние дочерних ядер (образование ядерной оболочки, появление ядрышка), деспирализация хромосом и цитотомия.
ТЕРМИНАЦИЯ — окончание реакции матричного синтеза (термина- ция трансляции происходит тогда, когда в аминоацильном центре рибосомы окажется один из кодонов-терминаторов — УАА, УАГ, УГА).
ТЕСТ-СИСТЕМЫ (ГЕНЕТИЧЕСКИЕ) — модели, используемые при хи-мическом скрининге (культуры микроорганизмов, дрозофил, клетки кост-ного мозга и крови).
ТЕСТ ТРАНСПЛАНТАЦИОННЫЙ — перекрестная пересадка кожи близнецов.
ТЕЯ-САКСА БОЛЕЗНЬ — см. молекулярные болезни.
ТИПЫ БРАКОВ:
• ассортативные (избирательные) — браки, базирующиеся на основании сходства партнеров по определенным признакам:
— уровень образования, экономическое положение, вероисповедание;
— по физическим показателям (рост, цвет волос, телосложение);
— предпочтение брачных партнеров редкого типа (популярность блон-динок на юге и брюнеток на севере);
• неизбирательные браки — случайный подбор лиц (пар), вступающих в брак; равная вероятность вступления в брак любых особей противо-положного пола;
• близкородственные — браки между кровными родственниками;
• морганатические браки — браки между лицами неравного положения, браки между членом королевской семьи и лицом некоролевского происхождения.
ТРАНСДУКЦИЯ — перенос наследственного материала из одной клетки в другую вирусами (бактериофагами).
ТРАНСКРИПЦИЯ — процесс считывания информации с молекулы ДНК, сущностью которого является синтез мРНК у прокариот и про- мРНК — у эукариот.
ТРАНСКРИПЦИЯ ОБРАТНАЯ — процесс синтеза ДНК на матрице РНК при участии фермента ревертазы.
ТРАНСЛЯЦИЯ — процесс синтеза полипептидной цепи из аминокислот на матрице мРНК в рибосомах.
ТРАНСПОЗИЦИЯ РИБОСОМЫ — перемещение рибосомы по мРНК на один триплет в процессе трансляции.
ТРАНСПОЗОНЫ — последовательности ДНК, способные многократно реплицироваться, перемещаться и внедряться в новое место генома.
ТРАНСПОРТНЫЕ ПуЗЫРЬКИ — фрагменты ЭПС, содержащие продукты синтеза ЭПС, которые встраиваются в мембраны КГ (элемент мембранного конвейера).
ТРАНСФОРМАЦИЯ — приобретение бактериальной клеткой новых свойств в результате проникновения в нее чужеродной ДНК. У
УНИВЕРСАЛЬНОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА — единство способа записи наследственной информации у всех организмов. Ф
ФАГОСОМА — структура, образующаяся в результате впячивания плаз- малеммы при эндоцитозе.
ФЕНОКОПИИ — модификации, напоминающие фенотипическое прояв-ление известных генов (темная кожа и потемнение светлой кожи при загаре).
ФИТОГЕМАГГЛЮТИНИН (ФГА) — вещество растительного проис-хождения, которое вызывает слипание (агглютинацию) эритроцитов и сти-мулирует митотическое деление лейкоцитов. Используется при получении кариотипа человека.
ФЕНИЛКЕТОНуРИЯ — см. молекулярные болезни.
ФЕНОТИП — совокупность всех признаков и свойств организма. Результат реализации генотипа в конкретных условиях среды на данном этапе онтогенеза.
ФЕНОКОПИИ — изменения фенотипа под влиянием среды, похожие по проявлению на известную мутацию.
ФЕРМЕНТОПАТИИ (ЭНЗИМОПАТИИ) — болезни обмена веществ, вызванные нарушением активности ферментов вследствие генных мутаций.
ФЕРТИЛЬНОСТЬ — способность организмов к размножению.
ФЛУОРЕСЦЕНЦИЯ — свойство некоторых структур клеток и содержа-щихся в них соединений светиться (хлорофилл в хлоропластах, витамин А, В2 и др.) в ультрафиолетовых лучах.
ФРАГМЕНТЫ ОКАЗАКИ — небольшие участки синтезирующейся от-стающей дочерней цепи ДНК, которые затем сшиваются лигазами в непре-рывную цепь.
ФРАГМОПЛАСТ — совокупность пузырьков комплекса Гольджи, рас-положенных по экватору клетки в телофазе. При слиянии пузырьков обра-зуются две мембраны — так происходит цитотомия в растительной клетке.
X
ХИАЗМА — перекрест хроматид гомологичных хромосом при кроссин- говере. Хиазмы становятся видны в диплотене, когда хромосомы начинают отталкиваться друг от друга.
ХОЛЬЦИНГЕРА КОЭФФИЦИЕНТ (КОЭФФИЦИЕНТ НАСЛЕДОВАНИЯ) — используется в близнецовом методе для определения роли наследственности и среды в развитии признака.
ХРОМАТИДА — компактная упаковка хроматина, образующаяся при многократном сложении хромонемной нити; функционально неактивна.
ХРОМАТИН — комплекс ДНК и белков (гистоновых и негистоновых); форма существования хромосом в интерфазе.
ХРОМОМЕРА — хроматиновая структура, образующаяся путем ком-пактной укладки нуклеомерного хроматина. По сравнению с нуклеосомным и нуклеомерным хроматином функционально неактивна.
ХРОМОНЕМА — компактная форма упаковки хроматина, образующаяся при сближении отдельных хромомер по длине; функционально малоактивна.
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ — группа заболеваний (синдромов), при-чиной возникновения которых являются изменения количества хромосом или структуры хромосом:
— Вай-Вай — полисомия по Y-хромосоме — 47, XYY;
— Дауна — трисомия по 21 хромосоме — 47, XX, +21; 47, XY, +21;
— транслокационый 46, XX, t (15/21); 46, XY, t (15/21);
— Клайнфелыпера - 47, XXY; 48, XXXY;
— синдром «кошачьего крика» — делеция короткого плеча 5 хромосомы - 46, XX, del (5р—); 46, XY, del (5р-);
— миелолейкоз хронический — транслокация 22 хромосомы на 9 хромосому - 46, XX, t (9/22); 46, XY, t (9/22);
— Орбели — делеция длинного плеча 13 хромосомы — 46, XX, del (13q-);
46, XY, del (13q-);
— Патау — трисомия по 13 хромосоме — 47, XX, +13; 47, XY, +13;
— Шерешевского-Тернера — моносомия Х-хромосомы — 45, X;
— Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме — 47, XX, +18; 47, XY, +18.
ХРОМОСОМЫ:
— акроцентрические — хромосомы, у которых первичная перетяжка (центромера) расположена близко к теломерному участку;
— метацентрические — хромосомы, у которых первичная перетяжка (центромера) расположена посередине и делит тело хромосомы на два равных по длине плеча (равноплечие хромосомы);
— спутничные — хромосомы, имеющие вторичную перетяжку, которая отделяет от тела хромосомы небольшой ее участок (спутник);
— субметацентрические — хромосомы, у которых первичная перетяжка (центромера) смещена от центра и делит тело хромосомы на два неравных по длине плеча (неравноплечие хромосомы);
— метафазные — реплицированные, максимально спирализованные хромосомы на стадии метафазы, расположенные в экваториальной плоскости клетки;
— нереплицированные — хромосомы, состоящие из одной хроматиды (одна молекула ДНК);
— политенные — хромосомы, состоящие из сотен и тысяч молекул ДНК; образуются в результате многократной репликации (см. политения);
— реплицированные — хромосомы, состоящие из двух хроматид после репликации ДНК (две молекулы ДНК).
Ц
ЦЕНТРИОЛИ — цилиндрические структуры, стенку которых образуют 9 триплетов микротрубочек, соединенных между собой аморфным матери-алом.
ЦЕНТРОМЕРА (ПЕРВИЧНАЯ ПЕРЕТЯЖКА) — специализированный участок хромосомы, который делит тело хромосомы на плечи; выявляется в метафазе деления и соединяет две хроматиды.
ЦЕНТРОСОМА — две центриоли (диплосома), локализованные в области клеточного центра (ЦОМТ). Перед делением центриоли удваиваются. Центросома имеется в клетках животных и некоторых низших растений.
ЦИСТРОН — функциональная единица, эквивалентная гену. В состав цистрона входят структурный ген, промоторный и терминаторный (трей- лерный) участки.
ЦИТОЛОГИЯ — наука о закономерностях строения и жизнедеятельности животных и растительных клеток.
ЦИТОСКЕЛЕТ — система опорных структур клетки, состоящая из ми- крофиламентов, промежуточных филаментов и микротрубочек, имеющих в своем составе сократительные белки (актин, тубулин, динеин). Частью цито-скелета является субмембранная система поверхностного аппарата клетки.
ЦИТОТОМИЯ — разделение цитоплазмы клетки.
ЦОМТ — центр образования микротрубочек. Уплотненный участок ги-алоплазмы, расположенный в области клеточного центра. Иногда в клетке несколько ЦОМТов, располагающихся диффузно, в которых образуются микротрубочки цитоскелета.
Ч
ЧИСТЫЕ ЛИНИИ — гомозиготные организмы, которые образуются при самоопылении или близкородственном скрещивании.
Ш
ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА СИНДРОМ — см. хромосомные болезни.
ЭДВАРДСА СИНДРОМ — см. хромосомные болезни.
ЭКЗОН — информативный участок мозаичного гена у эукариот.
ЭКЗОЦИТОЗ — процесс выделения из цитоплазмы клетки содержимого секреторных гранул, мембрана которых при этом встраивается в плазмалемму.
ЭКСПРЕССИВНОСТЬ — свойство гена, определяющее степень феноти-пической выраженности признака.
ЭКПРЕССИЯ ГЕНА — активное состояние гена.
ЭКСПРЕСС-МЕТОДЫ (СКРИНИНГ-МЕТОДЫ) - быстрые предвари-тельные методы диагностики наследственной патологии человека.
ЭЛОНГАЦИЯ — продолжение и ускорение реакции матричного синтеза после инициации.
ЭНДОДИОГЕНИЯ — внутреннее почкование; форма бесполого размно-жения одноклеточных организмов, при котором внутри материнской клетки формируются две дочерние особи.
ЭНДОМИТОЗ — митоз, все фазы которого протекают при сохранении оболочки ядра и без последующей цитотомии. Эндомитоз приводит к об-разованию полиплоидных клеток.
ЭНДОРЕПРОДУКЦИЯ — увеличение наследственного материала в клетке без последующего деления ее. Различают два вида эндорепродукции: эндомитоз и политению
эндоцитоз — процесс поступления веществ в клетку в мембранной упаковке; один из видов активного транспорта:
— фагоцитоз — поступление в клетку частиц с 0 более 1 мкм (захват бактерий лейкоцитами, питание одноклеточных);
— пиноцитоз — поступление в клетку растворов с частицами 0 менее 0,3 мкм.
ЭНХАНСЕРЫ — см. сайленсеры
ЭПИСОМЫ — небольшие кольцевые молекулы ДНК в гиалоплазме про-кариот, способные к репликации. Клетки могут обмениваться эписомами при конъюгации.
ЭПИСТАЗ — тип взаимодействия неаллельных генов, при котором один ген (супрессор, ингибитор) подавляет действие другого гена.
ЭРИТРОБЛАСТОЗ — гемолитическая болезнь плода и новорожденных, вызванная иммунным конфликтом по резус-фактору (у резус-отрицатель- ной матери развивается резус-положительный плод).
ЭУКАРИОТЫ — организмы, клетки которых содержат оформленное ядро.
эуплоидия — число хромосом в кариотипе, характерное для данного вида.
ЭУХРОМАТИН — деспирализованные, активно транскрибируемые участки хромосом.
Я
ЯДЕРНЫИ МАТРИКС — совокупность фибриллярных белков в карио-плазме, формирующих «скелет» ядра и участвующих в процессах транс-крипции и репликации.
ЯДРЫШКОВЫЙ ОРГАНИЗАТОР (ЯО) — вторичная перетяжка спут- ничных хромосом, в области которых расположены гены, кодирующие рРНК.
ЯЙЦЕКЛЕТКА (ОВОТИДА) — зрелая женская половая клетка (гамета).
