На итоговом занятии студенты сдают контрольную работу,которая включает 3 этапа:
1. Тестовые задания
2. Устный ответ по контрольным вопросам (с использованием терминов)
3. Задание по практическим навыкам
Тестовые задания к итоговому занятию
Ответы к тестовым заданиям
V
В каждом из вариантов тестов содержится 30 тестовых заданий. Работы оцениваются по количеству правильный ответов.
30-80 - "5"
27-25 - "4"
24-21 - "3"
Студенты, успешно прошедшие тестирование, допускаются к следующему этапу контрольной работы.
Контрольные вопросы
1. Этапы развития генетики. Роль отечественных ученых в развитии генетики.
2. Понятие о гене. Классификация генов.
3. Регуляторные гены и регуляторные последовательности у прокариот.
4. Регуляторные гены и регуляторные последовательности у эукариот.
5. Организация генов у прокариот. Строение оперона.
6. Организация генов у эукариот. Понятие о кластере.
7. Регуляция экспрессии генов у прокариот.
8. Уровни регуляции экспрессии генов у эукариот (перечислить, привести примеры).
9. Регуляция экспрессии генов у эукариот на уровне транскрипции.
10. Особенности инициации транскрипции генов у эукариот.
11. Сравнение особенностей строения и экспрессии генов у прокариот и эукариот.
12. Экспрессия генов глобина в процессе онтогенеза. Типы гемоглобинов и место их образования.
13. Понятие о мозаичном гене, особенности его строения. Альтер-нативный сплайсинг.
14. Особенности строения глобиновых генов, их локализация и организация.
15. Эволюция представлений о гене (Грегор Мендель, Томас Морган и др.).
16. Свойства генов и особенности фенотипического проявления.
17. Генотип и фенотип. Реализация генотипа в онтогенезе.
18. Основные понятия генетики (доминантность, рецессивность, гомо- и гетерозиготные организмы, генотип и фенотип и др.). Привести примеры.
19. Законы Менделя (1-й и 2-й законы), их цитологические основы (формулировка, формулы скрещивания, результаты).
20. Третий закон Г. Менделя (формулировка, формулы скрещивания, результаты). Условия выполнения закона.
21. Условия менделирования признаков. Статистический характер менделевских закономерностей.
22. Аллельные гены. Взаимодействие аллельных генов (определение, формулы скрещивания, результаты).
23. Взаимодействие неаллельных генов (определение, формулы скрещивания, результаты).
24. Общее понятие об изменчивости, ее формы. Значение в онтогенезе и эволюции.
25. Онтогенетическая изменчивость, ее характеристика.
26. Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков.
27. Характерные особенности модификаций. Фенокопии.
28. Генотипическая изменчивость, механизмы возникновения.
29. Комбинативная изменчивость, механизмы возникновения. Типы браков.
30. Мутационная изменчивость. Характеристика мутаций.
31. Классификация мутаций (по уровню организации наследственного материала, по типам клеток, по способу возникновения и др.).
32. Генные (кодонные) мутации, механизм возникновения. Примеры кодонных мутаций.
33. Хромосомные мутации, классификация, механизм возникновения. Примеры внутри- и межхромосомных мутаций, значение.
34. Геномные мутации, механизмы их возникновения, значение. Примеры.
35. Мутагенные факторы среды (физические, химические, биологические).
36. Спонтанный мутагенез и его закономерности.
37. Закон гомологических рядов Н. И. Вавилова. Моделирование наследственных болезней.
38. Репарация генетического материала. Типы репараций (темновая, световая, пострепликативная).
39. Этапы возникновения мутаций. Мутации, связанные с нару-шением репарации.
40. Мутагенез и канцерогенез. Превращение нормальной клетки в «раковую».
41. Сравнение модификационной и мутационной изменчивости по их роли в онтогенезе и эволюциии.
42. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды. Химический скрининг и генетический мониторинг. Понятие о тест-системах.
43. Особенности антропогенетики. Биологические и социально-этические особенности человека.
44. Методы изучения генетики человека.
45. Менделирующие признаки человека. Примеры наследования нормальных и патологических признаков.
46. Понятие о моно- и полигенном типе наследования (особенности, примеры).
47. Сущность и значение генеалогического метода.
48. Понятие об аутосомном и сцепленном с полом наследовании.
49. Особенности аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессив- ного типов наследования. Примеры.
50. Особенности Х-сцепленного наследования (доминантного и рецессивного).
51. Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.
52. Особенности Y-сцепленного наследования. Признаки, опреде-ляемые генами Y-хромосомы.
53. Близнецовый метод изучения наследственности человека и его значение.
54. Цитогенетические методы изучения наследственности человека.
55. Получение кариотипа человека и его изучение. Классификация хромосом.
56. Половой хроматин. Значение определения полового хроматина для профилактики наследственной патологии.
57. Основные положения хромосомной теории наследственности.
58. Генетические карты (карты сцепления, цитологические, цито-генетические, рестрикционные карты).
59. Генетика пола. Механизм генетического определения пола и его дифференциация в развитии организма.
60. Понятие о наследственных болезнях, классификация, причины, механизмы развития.
61. Молекулярные (генные) болезни, их классификация, причины, механизмы развития.
62. Молекулярные болезни, вызванные изменением структурных белков. Механизм развития.
63. Понятие об энзимопатиях (ферментопатиях), их многообразие, типы наследования. Примеры.
64. Фенилкетонурия как модель для изучения молекулярных болезней.
65. Хромосомные болезни, связанные с половыми хромосомами. Механизмы возникновения, фенотипическая характеристика, методы диагностики.
66. Хромосомные болезни, связанные с аутосомами. Механизмы воз-никновения, фенотипическая характеристика, методы диагностики.
67. Понятие о мультифакториальных болезнях. Особенности на-следования и развития. Роль генотипа и среды.
68. Множественный аллелизм и его закономерности. Причины возникновения аллелей и особенности их взаимодействий.
69. Генетика групп крови системы АВО как пример множественного аллелизма у человека.
70. Понятие о резус-факторе; закономерности наследования и значение.
71. Профилактика наследственных болезней человека. Используемые методы генетики. Примеры.
72. Медико-генетическое консультирование, его этапы и значение.
73. Пренатальная диагностика (просеивающие, инвазивные и неинвазивные методы).
74. Методы молекулярной генетики (секвенирования, полимеразных цепных реакций и др.).
75. Генная инженерия. Выделение и синтез генов, клонирование генов.
76. Возможности молекулярно-генетических методов и их значение в современной генетике.
77. Значение генетики для медицины. Лечение, диагностика и профилактика наследственных заболеваний.
Устный опрос проводится по контрольным вопросам. Каждый студент отвечает на три вопроса из разных тем:
1. «Наследственность. Структура и функция гена» (с 1 по 23 вопрос).
2. «Изменчивость» (с 24 по 42 вопрос).
3. «Антропогенетика: Методы изучения генетики человека и наследственные болезни» (с 43 по 77 вопрос).
Практические навыки и алгоритмы их выполнения
Перечень практических навыков
1. Составление и анализ конкретной родословной. II
2. Определение количества Х-хромосом по половому хроматину и картирование генов.
3. Анализ хромосомных комплексов и заключение о наследственной патологии. III
4. Умение использовать схему для проведения медико-генетического (теоретически) консультирования и обоснования его результатов. III
5. Решение задач: III
а) по генетике (применение основных законов наследования (законов Менделя));
б) ситуационные задачи. Примечание:
I уровень — уметь представить и уметь объяснить манипуляцию, профессионально ориентироваться, знать показания к проведению.
II уровень — участие в выполнении манипуляции (исследование, процедуры и т. п.).
III уровень — выполнение манипуляции под контролем препо-давателя (медперсонала).
IV уровень — самостоятельное выполнение манипуляций.
Алгоритмы выполнения практических навыков
Алгоритм анализа родословной
1. Дать название схемы.
2. Определить тип наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом).
3. Определить генотипы всех членов родословной
4. Произвести медико-генетический прогноз потомства, исходя из типа наследования. Алгоритм анализа кариограммы (идиограммы, хромосомного комплекса)
1. Дать определение кариотипа и кариограммы.
2. Определить тип классификации хромосом.
3. Определить число аутосом.
4. Определить число половых хромосом.
5. Определить общее число хромосом.
6. Определить пол обследуемого.
7. Определить число глыбок полового хроматина.
8. Дать заключение: норма или наследственная патология (какая).
9. Записать формулу кариотипа.
10. Назвать характерные симптомы данной хромосомной болезни. Алгоритм анализа глыбок полового хроматина
1. Тип клетки (соматическая или половая).
2. Ядро (интерфазное или митотическое).
3. Число глыбок Х-полового хроматина.
4. Количество Х-хромосом.
5. Число активных Х-хромосом.
6. Возможный пол.
7. Норма или болезнь (название). Алгоритм анализа цитогенетической карты
1. Номер хромосомы.
2. Плечо.
3. Район.
4. Сегмент. Алгоритм медико-генетического консультирования (обобщенный для всех наследственных заболеваний)
I. Установление природы наследственного заболевания (генное или хромосомное).
1. Обследование больного с применением соответствующих методов изучения генетики человека (генеалогического, цитогенетического, биохимического и др.).
2. Анализ результатов обследования (родословных, кариограмм, данных биохимического анализа, пренатальной диагностики и др.).
3. Выяснение уровня нарушения наследственного материала (на уровне молекулы ДНК, хромосом, генома).
4. При хромосомных болезнях — установление связи между пато-логией и типом хромосом (аутосомы или половые хромосомы).
5. Сопоставление полученных данных у обследуемого больного с фенотипической картиной известных наследственных болезней. Диагностика наследственных болезней.
И. Определение вероятности развития болезни в потомстве при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленном с полом наследовании (медико-генетический прогноз).
III. Заключение (советы родителям или обследуемым). Сопоставление риска рождения, тяжести заболевания с возможными социальными последствиями. Советы по лечению, воспитанию и социальной адаптации. Предупреждение рождения больного ребенка. Медико-генетическое консультирование может проводиться на разных этапах онтогенеза: плод, ребенок, взрослый:
а) обследование вступающих в брак;
б) обследование беременных (пренатальная диагностика), выявление гетерозиготных родителей;
в) обследование после рождения.
