Медико-генетическое консультирование при моногенных заболеваниях Медико-генетическое консультирование при хромосомных заболеваниях Медико-генетическое консультирование при мультифакториальных заболеваниях
Основной целью медико-генетического консультирования (МГК) является предупреждение рождения ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями. МГК может проводиться на разных этапах онтогенеза: плод, ребенок, взрослый:
а) обследование вступающих в брак;
б) обследование беременных (пренатальная диагностика с ис-пользованием инвазивных и неинвазивных методов обследования); выявление гетерозиготных родителей;
в) обследование ребенка после рождения.
Наиболее эффективным является проспективное консультирование — риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или в ранние ее сроки (показания — кровное родство родителей, отягощенная наследственность, воздействие вредных факторов на родителей до наступления беременности). Ретроспективное консультирование проводится после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей.
МГК состоит из нескольких этапов и имеет определенную специфику для каждого типа наследственных заболеваний: моногенных, хромосомных, мультифакториальных.
Медико-генетическое консультирование при моногенных заболеваниях
1. Уточнение диагноза болезни с использованием адекватных методов исследования пробанда и его родственников: генеалогического, биохимического, молекулярно-генетического и др.:
— уточнение типа наследования данного признака (заболевания);
— определение генотипов родителей (при заболеваниях с нару-шением обмена веществ для выявления гетерозигот используется биохимический метод — например, при алкаптонурии, фенилкетонурии);
— выявление мутации гена при анализе ДНК (например, гемофилия);
— сопоставление фенотипа обследуемого со стандартным фенотипом (использование каталога наследственных заболеваний).
Точный диагноз заболевания позволяет установить степень генетического риска, выбрать методы пренатальной диагностики (если они есть) и предусмотреть возможности лечения.
2. Медико-генетический прогноз потомства основывается на вычислении теоретического риска рождения больного ребенка в соот-ветствии с закономерностями наследования (анализ менделевского расщепления при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленном с полом наследовании).
3. Заключение (советы родителям или обследуемым). Сопоставление риска рождения, тяжести заболевания с возможными социальными последствиями (на примере заболеваний фенилкетанурии и полидактилии). Советы по лечению, воспитанию и социальной адаптации, психологическая и правовая помощь. Беседа врача-генетика помогает принять семье правильное решение в отношении деторож-дения, но окончательное решение вопроса остается за родителями.
Медико-генетическое консультирование при хромосомных заболеваниях
1. Уточнение диагноза болезни с использованием специальных методов исследования:
— цитогенетический анализ кариотипов родителей, детей, э-брионов или плодов;
— определение сывороточных маркеров у беременных женщин (альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин, несвязанный эстриол);
— сопоставление фенотипа обследуемого со стандартным фенотипом.
2. Медико-генетический прогноз потомства: риск повторного рождения больного с хромосомными аномалиями исключительно редок и зависит от ряда факторов: кариотипов родителей, структурных изменений хромосом. Вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией оценивается по эмпирическим данным для каждого синдрома с учетом возраста родителей (например, синдром Дауна. При возрасте матери 20-24 года — 0,08%, при возрасте 30-34 года — 0,2%, при возрасте 45 лет и старше — 4,2%).
3. Заключение (советы родителям или обследуемым). Сопоставление риска рождения, тяжести заболевания с возможными социальными последствиями. Советы по лечению, воспитанию и социальной адаптации. Беседа врача-генетика помогает принять семье правильное решение в отношении родившихся больных детей и здоровья будущих детей. При консультации нужно обратить особое внимание на специфику данных заболеваний, которая заключаются, в том числе, в нарушении репродукции и психологических особенностях
больного (например, синдром Дауна и трисомия по Х-хромосоме). Окончательное решение вопроса остается за родителями
Медико-генетическое консультирование при мультифакториальных заболеваниях
1. Уточнение диагноза болезни с использованием клинико-генеалогического, биохимического методов и др.
2. Медико-генетический прогноз потомства: оценка генетического риска проводится на основании эмпирических данных о популяционной и семейной частоте конкретного мультифакториального заболевания, которые представлены в специальных таблицах (степень риска выражается в процентах 0-10% — низкий риск, 10-20% — средний, более 20% — высокий). Данные риска рассчитываются для обследуемого в зависимости от состояния здоровья родителей и других родственников (например, риск при язвенной болезни — 7,5%, бронхиальной астме — 8-9%, косолапости — 2%, шизофрении — 3-12% и др.)
3. Заключение (советы родителям или обследуемым). Советы по ле-чению, социальной адаптации больных, соблюдению здорового образа жизни и рекомендаций врача применительно к данному заболеванию.
Одним из направлений в работе МГК является планирование семьи.
Планирование семьи — консультирование по проблемам пла-нирования семьи является необходимым условием для здоровья будущих детей. Термин «планирование семьи» по определению ВОЗ (2005) обозначает те виды деятельности, целью которых является:
— предотвращение нежелательной беременности;
— появление на свет желанных детей;
— достаточные интервалы между беременностями;
— выбор времени деторождения в зависимости от возраста родителей и количества детей в семье.
Исходя из этого следует придерживаться определенных правил:
— оптимальный репродуктивный возраст женщины (до 35 лет) с целью предупреждения рождения ребенка с хромосомной или врожденной патологией;
— решение вопроса об искусственном прерывании беременности при высоком риске рождения ребенка с наследственной патологией (больше 20%);
— отказ от браков с близкими родственниками (1, 2 степень родства) и гетерозиготными носителями патологического гена;
— соблюдение здорового образа жизни (отказ будущих родителей от употребления алкоголя, никотина, наркотиков);
— правильное пользование средствами контрацепции.
