Наследственность — свойство организмов сохранять генетическую информацию, детерминирующую признаки, особенности развития и жизнедеятельность потомков. Наследственность закрепляет признаки, характерные для вида. Наследование — способ передачи наследственной информации от одного поколения к другому. Изменчивость — свойство организмов изменять признаки, полу-ченные от родителей, или приобретать новые в процессе индивиду-ального развития. Ген — единица наследственности. В структурном отношении — это определенная последовательность нуклеотидов ДНК, кодирующая структуру полипептидной цепи. В функциональном отношении (как единица функции — цистрон) — это совокупность кодирующих и регуляторных последовательностей, одновременно участвующих в процессе транскрипции.
Гены располагаются в хромосомах линейно. Участок хромосомы, в котором расположен определенный ген, называется локусом. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления и наследуются вместе. При кроссинговере сцепление генов нарушается. Аллель — одно из возможных состояний гена (конкретное состо-яние кодирующей последовательности: определенный состав, по-следовательность и количество нуклеотидов в локусе). Аллельные гены — гены, определяющие развитие одного и того же признака (цвет) в одинаковых или разных фенотипических про-явлениях (желтый, зеленый); локализованы в одинаковых локусах гомологичных хромосом. Неаллельные гены — гены, определяющие развитие разных при-знаков (цвет и форма). Могут быть локализованы в гомологичных хромосомах, но в разных локусах, или в негомологичных хромосомах. Гомозигота — организм, в гомологичных хромосомах которого находятся одинаковые аллели одного гена (изоаллели) — аа, АА, ААВВ, ааВВ; образует один тип гамет. Гетерозигота — организм, в гомологичных хромосомах которого локализованы разные аллели одного гена (Аа, АаВв); образует разные типы гамет. Гемизигота — организм, содержащий только один аллель определенного гена (мужской организм гемизиготен по генам, локализованным в X- и Y-хромосомах). Гены, расположенные в участке Y-хромосомы, не гомологичном Х-хромосоме, называются сцепленными с Y-хромосомой, а наследование — голандрическим. Гибридизация — скрещивание гомозиготных особей, отличающихся по генотипу (фенотипу). Рецессивный аллель — аллель, проявляющийся только у гомозиготных организмов (аа); у гетерозиготных подавляется доминантным аллелем. Доминантный аллель — аллель, проявляющийся у гомо- и у ге-терозиготных организмов (АА, Аа). Фенотип — совокупность всех признаков, свойств, особенностей развития и жизнедеятельности организма. Это результат реализации генотипа в конкретных условиях среды. Генотип — система всех взаимодействующих аллелей организма. Геном — количество генов в гаплоидном наборе, характерное для вида.
Генетический анализ
Генетический анализ — совокупность методов исследования на-следственных свойств организма, определяемых его генотипом. Анализ элементов генотипа (групп сцепления, генов и внутриген- ных структур) осуществляется, как правило, по фенотипу (опосредованно по признакам). Генетический анализ является по существу анализом признаков, контролируемых генотипом. Признаки могут наследоваться моногенно (один ген — один признак, один ген — несколько признаков) и полигенно (несколько генов — один признак). При всех типах наследования среда может оказывать определенное влияние на проявление признака.
В зависимости от задач и особенностей изучаемого объекта генетический анализ проводят на популяционном, организменном, клеточном и молекулярном уровнях. К основным методам генетического анализа относятся: гибридологический, близнецовый, биохимический, цитогенетический, молекулярно-генетический, популяционно-статистический и др.
Наиболее удобные биологические объекты для генетических ис-следований (муха дрозофила, горох, дрожжи, бактерии и др.) имеют целый ряд особенностей, которые позволяют проводить гибридизацию и последующий анализ потомства: скрещивание в искусственных условиях, достаточно высокая плодовитость, использование ста-тистических методов при анализе потомства, быстрая смена поколений, небольшое число групп сцепления в геноме, незначительные изменения признаков под влиянием окружающей среды.
Гибридологический метод
Г. Мендель разработал гибридологический метод, а также предложил специальную генетическую символику. Гибридологический метод — это анализ характера наследования признаков с помощью системы скрещиваний, суть которых состоит в получении гибридов и анализе их потомков в ряду поколений (анализ расщепления).
Особенности гибридологического метода:
1. Подбор исходных родительских пар (гомозиготы с четкими альтернативными признаками).
2. Получение гибридов и последующее их скрещивание между собой.
3. Использование количественного учета потомков, различающихся по отдельным признакам в ряду последовательных поколений (результаты скрещивания анализируются статистически-математическим анализом).
Анализ проводится по фенотипу. Дальнейшее развитие генетики позволило определить генотипы исследуемых особей. Г. Мендель выбрал удачный объект исследования — горох (Pisum sativum), биологические особенности которого полностью отвечали условиям опыта. Выбор объекта и метода исследования способствовал выявлению основных закономерностей наследования в природе, которые оказались общими для растений и животных при половом размножении организмов. Г. Мендель предложил систему записи скрещивания, которая используется до настоящего времени (буквенная символика):
— Р — родители (от лат. слова Parenta);
— F с цифровым индексом (Fl7 F2, ..., Fn) — поколения гибридов (от лат. слова Filii — дети);
— х — знак скрещивания особей;
— женский организм записывается первым и обозначается сим-волом «зеркало Венеры»; мужской организм — символом «щит и копье Марса»
— задатки (гены) обозначаются буквами латинского алфавита: доминантные — прописными (А, В, С), рецессивные — строч-ными (а, Ь, с).
Моногибридное скрещивание
Моногибридным называется скрещивание, при котором просле-живается наследование одного признака. Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся альтернативным проявлением одного признака, все потомство будет единообразным по фенотипу и генотипу. Полученные особи называются гибридами. Второй закон Менделя — закон расщепления: при скрещивании гибридов первого поколения между собой в потомстве происходит рас-щепление признака по фенотипу 3 :1, а по генотипу 1:2:1.
Эти соотношения при расщеплении можно получить при следу-ющих условиях:
— число потомков должно быть большим, так как это статистиче-ская закономерность;
— между аллелями имеется полное доминирование.
При неполном доминировании расщепление по генотипу и фенотипу совпадает 1:2:1.
Изучая моногибридное скрещивание, Г. Мендель разработал разные типы скрещивания, в том числе и анализирующее.
Анализирующее скрещивание используют для выяснения генотипа исследуемого организма: организм с доминантным признаком скрещивают с рецессивной гомозиготой и анализируют потомство. При этом возможны два варианта:
— все потомство единообразно — организм с доминантным при-знаком гомозиготен;
— потомки различаются фенотипически — организм с доми-нантным признаком гетерозиготен.
Дигибридиое скрещивание
Дигибридное скрещивание — это скрещивание, при котором ана-лизируется наследование двух признаков одновременно. Мендель показал, что закон единообразия гибридов первого поколения справедлив для любого количества признаков, в том числе и для дигибридного скрещивания.
Третий закон Менделя — закон независимого наследования и независимого комбинирования признаков: при ди- и полиги- бридных скрещиваниях каждый признак наследуется независимо от другого, расщепляясь в соотношении 3:1. При дигибридном скрещивании в F2 формируются четыре фенотипа в соотношении 9:3 :3 :1, при этом два из них — рекомбинантные. Закон соблюдается, если неаллельные гены находятся в разных парах гомологичных хромосом и отсутствует взаимодействие между ними.
Цитологические основы законов Менделя базируются на процессах гаметогенеза и оплодотворения.
Законы Менделя выполняются при определенных условиях.
Условия менделирования признаков:
• моногенное наследование;
• полное доминирование;
• равновероятное образование всех гамет;
• равновероятная встреча всех гамет при оплодотворении;
• равновероятная выживаемость всех зигот;
• отсутствие летальных мутаций;
• отсутствие взаимодействий между неаллельными генами (при полигибридном скрещивании);
• полная пенетрантность гена;
• выраженная стойкая экспрессивность гена.
Взаимодействие генов
Генотип — это система взаимодействующих аллелей. Эти взаимо-отношения могут быть представлены в виде взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Один ген может бьггь представлен двумя (чаще) или большим числом аллелей (множественные аллели), но в диплоидном организме содержится только два аллеля одного гена.
Взаимодействие аллельных генов
Взаимодействие аллельных генов — это взаимодействие между аллелями одного и того же гена. Взаимодействие осуществляется по типу: полного доминирования, неполного доминирования, сверхдо-минирования, кодоминирования. Полное доминирование — доминантный аллель полностью подавляет рецессивный; проявление доминантного аллеля не зависит от присутствия в генотипе другого аллеля; гетерозиготы и гомозиготы
фенотипически не отличаются (желтый цвет горошин доминирует над зеленым, карие глаза — над голубыми). Неполное доминирование — доминантный аллель неполностью подавляет рецессивный, а у гетерозигот формируется промежуточный фенотип (розовые цветки ночной красавицы). Кодоминирование — два доминантных аллеля одного гена про-являются в фенотипе независимо друг от друга (организм с генотипом IA IB определяет синтез двух видов антигенов А и В). Сверхдоминирование — у гетерозигот признак выражен сильнее, чем у гомозигот; доминантный аллель в гетерозиготном состоянии имеет более сильное проявление, чем в гомозиготном (гетерозисная сила).
Взаимодействие неаллельных генов
При моногенном наследовании один ген определяет развитие одного признака, но иногда для формирования одного признака необходимо несколько генов, такой тип наследования называется по- лигенным. Неаллельные гены взаимодействуют друг с другом, при этом у потомков наблюдаются новые фенотипы в и необычное расщепление в F2, которое представляет собой видоизменение классической формулы наследования, так как признак не менделирует. Различают три основных типа взаимодействия неаллельных генов: комплементарность, эпистаз (качественные признаки), полимерия (количественные признаки). Комплементарность — тип взаимодействия, при котором два не-аллельных гена, обычно доминантных, находясь одновременно в генотипе, приводят к формированию нового проявления признака. У человека для образования некоторых признаков необходимо ком-плементарное взаимодополняющее действие генов (формирование нормального слуха, синтез гемоглобина). Эпистаз — тип взаимодействия, при котором наблюдается пода-вление действия одного гена другим, неаллельным ему. Подавляющий ген называется эпистатическим геном (геном супрессором или ингибитором), а подавляемый — гипостатическим. Различают эпистаз доминантный (доминантный аллель одного гена подавляет проявление доминантных аллелей другого гена) и рецессивный (рецессивный аллель подавляет проявление доминантных аллелей другого гена только в гомозиготном состоянии). Полимерия — тип взаимодействия неаллельных генов, когда при формировании признака важно количество доминантных генов, влияющих на степень его выраженности. Гены обозначаются одинаковыми буквами (цифровое обозначение с нижним индексом), чтобы подчер-кнуть однонаправленность их действия А], А2, ..., А10. У человека по типу полимерии наследуются пигментация кожи (чем больше доминантных аллелей, тем больше образуется меланина и тем интенсивнее окраска кожи), а также большинство количественных признаков, кото-рые можно измерить или подсчитать (вес, рост, артериальное давление).
