Профилактика возникновения наследственных заболеваний

Причиной возникновения наследственной патологии являются мутации (вновь возникающие или унаследованные от предыдущих поколений), поэтому уменьшение числа мутаций в популяциях является одной из важнейших задач.
Профилактика может быть первичной (предупреждение зачатия или рождения больного ребенка) и вторичной (разнообразные способы коррекции проявления патологического генотипа). Профилактика наследственных заболеваний может проводиться на разных этапах онтогенеза человека: преэмбриональном, эмбриональном, постэмбриональном. Преэмбриональный период включает гаметогенез и оплодотворение, эмбриональный период начинается от момента образования зиготы и продолжается до рождения ребенка, постэмбриональный период — от момента рождения до окончания жизни.
1. Преэмбриональный:
— мероприятия по улучшению среды обитания и уменьшению контакта с мутагенами: физическими (рентгеновское облучение и др.), химическими (лекарственные препараты, алкоголь, никотин, наркотики и др.), биологическими (например, вирусные заболевания — краснуха, СПИД и др.);
— применение антимутагенов (витамины, аминокислоты, радио-протекторы и др.);
— химический скрининг с использованием специальных тест-систем (контроль за содержанием мутагенов в продуктах питания, лекарствах и др.);
— планирование семьи (см. выше);
— медико-генетическое консультирование (см. выше);
— пропаганда здорового образа жизни (вред алкоголя, никотина, наркотиков).
2. Эмбриональный. При подозрении на наследственные болезни и с целью их ранней диагностики:
— определение генотипа и кариотипа плода на ранних сроках беременности с использованием инвазивных и неинвазивных методов;
— обследование беременной женщины (цитогенетический анализ, определение альфа-фетопротеина и хорионического гонадотропина, как маркеров некоторых наследственных забо-леваний).
3. Постэмбриональный:
— массовое скринирование новорожденных на наследственные болезни с использованием скрининг-тестов (скрининг-диагностика). Скрининг-диагностика — бесплатное тотальное обследование всех новорожденных на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз. Применяется для ди-агностики заболеваний, которые имеют высокую распростра-ненность в популяциях и приводят к ранней инвалидизации. При раннем выявлении и лечении симптомы заболеваний не проявляются.
Профилактика возникновения наследственных заболеваний проводится как на уровне отдельных семей, так и на уровне популяций